Неонатальный скрининг крови и слуха

            В рамках реализации приоритетного национального проекта «Здоровье» (приказ Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. №185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания») с 2006 года в неонатальный скрининг начато внедрение диагностики таких заболеваний, как адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз.

    На территории Астраханской области продолжается реализация приоритетного национального проекта «Здоровье», включающего несколько приоритетных для здравоохранения Российской Федерации направлений.

    За прошедший период в Астраханской области обследовано более 15 тыс. новорождённых с целью выявления наследственных заболеваний. В ходе обследования выявлено 5 случаев врождённого гипотиреоза, 2 случая фенилкетонурии и 4 случая адреногенитального синдрома.

Прошли аудиологическое обследование более 14 тыс. новорождённых детей. У обследованных детей нарушения слуха выявлены в 723 случаях.

 Неонатальный скрининг — массовое обследование новорождённых детей, один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врождённых и наследственных заболеваний.

Неонатальный скрининг позволяет обеспечить раннее выявление заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие тяжелых проявлений заболеваний (фенилкетонурии, муковисцидоза, врождённого гипотиреоза, адреногенитального синдрома, галактоземии), ведущих к инвалидизации.

В соответствии с международными рекомендациями в России на протяжении 15 лет проводится неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз.

С 2007 года в перечень выявляемых заболеваний включен аудиологический скрининг детей первого года жизни, который позволит своевременно провести диагностику нарушений слуха у ребёнка и последующую реабилитацию тугоухости.

При выборе заболеваний для неонатального скрининга, в соответствии с рекомендациями Всемирной организации здравоохранения, учитывались такие факторы, как тяжесть проявления заболеваний, частота распространения данных заболеваний, а также простота и достоверность применяемых методов диагностики, наличие доступных и эффективных средств лечения.

Сроки и условия проведения обследования

Неонатальный скрининг начинается в родильном доме: у каждого новорождённого берется несколько капель крови на специальный тест-бланк, который направляется в специализированную лабораторию для проведения исследования. У доношенных детей кровь для исследования берут на 4 день жизни, у недоношенных - на 7 день жизни. Для исследования берут периферическую кровь - из пяточки (возможно, из мочки уха). Взятие крови производят утром, ребёнок должен быть натощак (2-3 часа после очередного кормления). Если в первые дни жизни до взятия крови ребёнок не получал энтеральное питание, или получал его менее чем 2 дня до взятия крови, то у этого ребёнка скрининг проводится повторно не ранее чем через 2 дня после начала кормления. Если в первые дни жизни до взятия крови ребёнку проводилось переливание крови или плазмы, то скрининг проводится повторно через 10-14 дней после переливания.

В случае обнаружения в крови маркера заболевания родители с новорождённым ребёнком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения дополнительного обследования. Это может быть повторное исследование в сухом пятне крови, исследование в сыворотке крови, потовый тест, копрограмма, ДНК-диагностика. При подтверждении диагноза назначается лечение. В дальнейшем ведется динамическое наблюдение за ребёнком.

Памятка

Клуб будущих и любящих родителей
Социальная поддержка материнства и детства

Социальная поддержка материнства и детства

Все виды пособий и правила их получения согласно федеральному и региональному законодательствам.

Читать далее
Социальная поддержка инвалидов

Социальная поддержка инвалидов

Все виды пособий и правила их получения согласно федеральному и региональному законодательствам.

Читать далее
Партнерские роды

Партнерские роды

Не так и давно, всего каких-то лет 10-15 назад, многие даже и не слышали о партнерских родах. В настоящие же время роды с помощником (будь то супруг, мама или сестра) доступны всем будущим мамочкам.

Читать далее

Отзывы

Отправить свой вопрос, отзыв, предложение или официальное обращение руководству учереждения Вы можете в разделах:

РТРС
Минздрав АО
Страховая компания Согаз-МЕД
Страховая компания МАКС-М
Запись на прием к врачу
Медицинская наука
ТФОМС АО
ГосУслуги
Работа в России
Новости России